�鶹����

Coincidindo coa celebracin do seu centenario, a revista Genetics, editada pola Sociedade Americana de Xenética, puxo en marcha os Centennial Awards, uns premios que distinguen os mellores traballos neste campo recollidos na publicacin. Na súa primeira edicin, unha das investigacins galardoadas est asinada polo catedrtico da Universidade de Vigo Armando Caballero, como autor principal, xunto cos cientficos da Universidade de Edimburgo Albert Tenesa e Peter D. Keightley e foi publicada no número de decembro de 2015.

Os 1st Centennial Awards recoecen artigos “excepcionais” en tres categoras: xenética cuantitativa, xenética molecular e xenética de poboacins e evolutiva, entre un total de 300 textos. A investigacin de Caballero, Tenesa e Keightley titulada T encdrase no primeiro dos eidos e xorde dunha visita de tres meses que o cientfico vigués fixo en 2013 Universidade de Edimburgo. Con todo, a relacin con Keightley vén de longo, xa que o investigador da �鶹���� realizou unha estada de posdoutoramento entre 1990 e 1996 en Edimburgo.

Tras coecer a concesin deste premio, Armando Caballero destacaba que “sempre se agradece que se recoeza o teu traballo", especialmente cando o fai unha das revistas mis prestixiosas do mundo no mbito da xenética. Pero sublia que este tipo de galardns son importantes principalmente para que a sociedade vexa que "os investigadores espaois traballamos a un bo nivel”, poendo as en valor a existencia de “excelentes” cientficos en Espaa “a pesar dos nosos limitados recursos e de como se sitúen as universidades nos rnkings”. A concesin deste premio para os autores principais de cada artigo inclúe a asistencia subvencionada Allied Genetics Conference, unha xuntanza impulsada pola Sociedade Americana de Xenética que reúne investigadores de diferentes campos relacionados coa xenética.

A heredabilidade perdida

O artigo de Caballero, Tenesa e Keightley céntrase no eido da heredabilidade perdida. O investigador explica que “hai moitos carcteres, chamados carcteres cuantitativos, complexos ou multixénicos, para os que unha parte da súa variacin se debe ao ambiente e outra é hereditaria e débese a múltiples xenes”. A parte da variacin que é hereditaria recibe o nome de “heredabilidade” e, entre os carcteres cuantitativos, inclúense a maiora dos que varan de forma continua como estatura, peso, etc., pero tamén moitas enfermidades importantes como hipertensin, diabete, cancro, obesidade, enfermidades coronarias e, segundo apunta Caballero, “unha longa lista de doenzas cuxa predisposicin non se debe a un xene, senn a varios ou quizais moitos”, o que converte a súa investigacin nunha tarefa moi complexa. O cientfico da �鶹���� recorda que na actualidade empregando as técnicas de secuenciacin do xenoma, se estn a dedican moitos fondos para averiguar onde estn eses xenes, particularmente os de enfermidades, xa que coecer o xene é bsico para atopar remedios especficos. Principalmente estase traballando con enfermidades e carcteres comúns e, por exemplo, xa se identificaron mis de 600 xenes que controlan a estatura humana tras analizar o xenoma de 250.000 persoas. De feito, Caballero explica que se supn que xa foron identificados todos os xenes con efecto moi grande (por exemplo un xene que aumente ou reduza a estatura en 2 cm) e que son moi frecuentes na poboacin.

Pero a comunidade cientfica asume que “faltan anda moitos xenes por atopar, porque cos encontrados non se explica mis ca unha pequena parte da variacin hereditaria que existe para eses caracteres, e isto é o que se denomina “problema da heredabilidade perdida (missing heritability), que trae de cabeza a moitos investigadores dende hai varios anos”, remarca Caballero. Fronte aos xenes frecuentes e con efecto grande, estes xenes non se atopan porque teen un efecto moi pequeno e/ou son moi raros, é dicir, que os ten pouca xente. Este é o escenario do artigo galardoado por Genetics, que presenta simulacins por ordenador que indican que, “anda que haxa moitos xenes de efecto pequeno e raros anda por detectar, a maior parte da variacin que falta por explicar (a heredabilidade perdida) débese fundamentalmente a xenes de efecto e frecuencia moderados” non aos pequenos e raros. Segundo os investigadores, estes xenes non foron anda detectados, a pesar do inxente volume de datos que se analiza, polo que sera preciso traballar con mostras anda maiores. Sosteen tamén que algunhas das técnicas mis innovadoras que se estn empregando “non melloran demasiado a deteccin de mis variantes”. Como conclusin Armando Caballero agarda que anda que se trata de simulacins, poden servir para "abrir mis o debate sobre o tema”.