�鶹����

O primeiro Da das Enfermidades Raras celebrouse o 29 de febreiro de 2008, unha data «rara» que s ocorre unha vez cada catro anos. Desde entn, ten lugar o último da de febreiro, un mes coecido por ter un número «raro» de das. As pois, este da celébrase cada 28 ou 29 de febreiro, dependendo de se é un ano bisesto ou non, e est estreitamente relacionado co ODS 3 «Saúde e benestar» da Axenda 2030.

O principal obxectivo do Da das Enfermidades Raras é concienciar o público en xeral e tamén sensibilizar os responsables polticos, as autoridades públicas, o persoal investigador, os profesionais da saúde e calquera persoa que tea interese nas enfermidades raras.

Unha enfermidade considérase rara cando afecta un número limitado da poboacin total, definido en Europa como menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes. Con todo, as patoloxas pouco frecuentes afectan un gran número de persoas xa que, segundo a Organizacin Mundial da Saúde (OMS), existen preto de 7000 enfermidades raras que afectan o 7 % da poboacin mundial. En total, estmase que en Espaa existen mis de 3 millns de persoas con doenzas deste tipo.

As enfermidades raras caracterzanse por unha ampla diversidade de sntomas que varan non s de enfermidade a enfermidade, senn tamén dentro da mesma doenza. A mesma condicin pode ter manifestacins clnicas moi diferentes dunha persoa a outra. Para moitas delas incluso hai unha gran diversidade de subtipos.

As enfermidades raras son, na súa maior parte, crnicas e dexenerativas. De feito, o 65 % destas patoloxas son graves e caracterzanse polo seu comezo na infancia, as dores crnicas e o desenvolvemento do déficit motor, sensorial ou intelectual que orixinan unha discapacidade na autonoma.

Se falamos sobre o diagnstico, unha persoa cunha enfermidade rara agarda unha media de catro anos ata obter un diagnstico e no 20 % dos casos transcorren 10 ou mis anos ata lograr o adecuado. Mentres que se demora o tempo de diagnstico moitas veces o paciente non recibe ningún apoio nin tratamento ou recibe un inadecuado polo quea súa enfermidade se vai agravando.

En canto atencin sanitaria, case a metade dos pacientes non se senten satisfeitos coa atencin que reciben pola súa enfermidade. A gran maiora cre que algunha vez foi tratado inadecuadamente polo persoal sanitario debido principalmente falta de coecementos sobre a súa patoloxa.

Por outra banda, a cobertura de produtos sanitarios pola Sanidade Pública é escasa ou nula, polo que moitos pacientes non teen cubertos os custos daqueles que necesitan. Ademais, os medicamentos e os produtos sanitarios para a súa enfermidade son tratamentos continuos ou de longa duracin que moitas veces as familias teen dificultades para conseguir.

Outro problema é a falta de recursos existentes. Case a metade dos pacientes teen que desprazarse habitualmente fra das súas provincias en busca dun diagnstico ou dun tratamento e hai outros que, anda que o precisan, non o poden facer.
Tendo en conta todo o anterior, estmase que os custos dos tratamentos e dos coidados (medicamentos, transporte adaptado, asistencia persoal, adaptacin da vivenda etc.) das persoas que sofren algún tipo de enfermidade rara supoen preto do 20 % dos ingresos familiares anuais, o cal é unha cifra bastante importante.

Como se pode observar, as enfermidades raras teen necesidades similares a outras enfermidades crnicas mis frecuentes, mais contan con dificultades extras como o descoecemento da orixe da enfermidade e a dificultade no seu diagnstico. Tamén a desinformacin por parte dos e das especialistas ou dos centros, os escasos medicamentos especficos existentes ou a ausencia de ensaios clnicos e de novos tratamentos. Todo isto deriva principalmente do escaso investimento, xa sexa público ou privado, destinado investigacin.

Ademais é importante recordar, como indican os e as pacientes e as asociacins, que é algo que lle pode ocorrer a todas as persoas en calquera momento da vida. É mis, non é tan estrao padecer unha enfermidade rara. Por este motivo, hai que seguir apoiando a investigacin, tanto por parte das institucins públicas como da cidadana en xeral, para que as persoas con enfermidades raras se sintan debidamente atendidas e poidan gozar da mellor calidade de vida posible.
��