�鶹����

O 29 de febreiro conmemoramos o Da Mundial das Enfermidades Raras, celebracin que ten lugar o último da de febreiro de cada ano e que ten como obxectivo dar visibilidade e concienciar sobre este tipo de doenzas e obter financiamento para investigacin e tratamento. 

Esta celebracin xorde no ano 2008 por iniciativa da Organizacin Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS) en varios pases europeos e Canad, se ben cada ano fronse engadindo mis pases ata chegar a ser a da de hoxe unha celebracin de carcter mundial. O lema deste ano é “somos 300 millns”.

As enfermidades raras ou pouco frecuentes son aquelas que presentan unha baixa incidencia entre a poboacin. O Consello da Unin Europea recomenda considerar unha enfermidade como rara cando afecta a menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes. Porén, outros pases seguen criterios de cuantificacin distintos como no caso dos Estados Unidos, onde unha enfermidade é rara cando afecta a menos de 200.000 habitantes. 

Na actualidade, a Federacin Galega de Enfermidades Raras e Crnicas (FEGEREC) estima que o número de persoas que sofren unha enfermidade rara é de 200.000 en Galicia, 3 millns en Espaa, 27 millns na Unin Europea e 300 millns arredor do mundo. 

Estas enfermidades son crnicas, progresivas, dexenerativas e inhabilitantes e presentan unha localizacin xeogrfica dispersa. Precisamente, a escasa incidencia e a dispersin xeogrfica das persoas afectadas provoca que a especializacin médica e a informacin escasee. Os sistemas de saúde estn deseados para facer fronte as enfermidades comúns, polo que os e as pacientes atpanse con menos oportunidades para acceder a unha diagnose, coidado e tratamento.

Esta dificultade para obter unha diagnose é crucial no desenvolvemento da enfermidade, pois ata un 30 % dos e das pacientes empeora por mor dunha diagnose tarda. 

A dotacin orzamentaria en polticas de I+D+i é un piar bsico para avanzar na investigacin sobre a prevencin, diagnose e tratamento destas enfermidades. A Asociacin Espaola de Laboratorios de Medicamentos Orfos e Ultraorfos (AELMHU) estima que a inversin media para desenvolver un medicamento orfo é de 1.500 millns de euros e que o tempo que transcorre entre a sntese dun frmaco potencial ata a súa comercializacin é de 12 anos. 

A abordaxe das enfermidades raras est presente no Obxectivo de Desenvolvemento Sostible número 3 (ODS 3) da Axenda 2030, que aspira a “Garantir unha vida sa e promover o benestar a todos a todas as idades”, se ben de acordo coa Federacin Espaola de Enfermidades Raras (FEDER), estn implicados mis dun ODS.

Dende a �鶹����, unmonos a conmemoracin desta data e poemos a vosa disposicin os datos de contacto da Federacin Galega de Enfermidades Raras e Crnicas ( FEGEREC).