�鶹����

A ��Hipertensin Arterial Pulmonar ( HAP) é unha enfermidade rara, grave, progresiva, crnica e de manexo complicado que afecta a individuos de calquera idade, anda que é moito mis común en adultos, sobre todo nas mulleres, a quen afecta especialmente. Asociada cun importante incremento do risco de ��morbi-mortalidade, o diagnstico avanzado desta doenza resulta clave para mellorar a calidade de vida dos pacientes, para quen actividades como vestirse ou camiar poden chegar a supor todo un reto. Conscientes desta realidade desde o do Centro��de ���Ա�����پ����������� Biomédica da �鶹����, CINBIO, liderado pola profesora Diana Valverde, estn a desenvolver un proxecto de investigacin pioneiro que permitir, a través da anlise xenética, dar novos pasos cara a unha deteccin da enfermidade nas súas fases mis iniciais.

Para conseguilo contarn cunha axuda adicional de 12.000 euros doados pola Fundacin Espaola contra a Hipertensin Pulmonar, cuxo presidente, Enrique Carazo, participou este martes nun acto virtual de entrega simblica dun cheque responsable do proxecto, Diana Valverde, que estivo acompaada neste acto pola vicerreitora de ���Ա�����پ����������� Belén Rubio e o director do centro, Miguel Correa, que, ademais de agradecer o “extraordinario” xesto desta fundacin e a confianza nos profesionais do CINBIO, loaron o gran papel que se est a xogar neste laboratorio no estudo das enfermidades raras, afondando nas súas causas e mellorando a esperanza de vida dos pacientes.

Tal e como se recalcou durante a entrega do cheque a dificultade para determinar se unha persoa padece esta enfermidade provoca que en certas ocasins se retrase a posta en marcha dun diagnstico efectivo, “de a a importancia de conseguir un diagnstico eficaz”, subliou o presidente da fundacin, quen salientou “o gran traballo e esforzo que vén facendo a profesora Valverde en todos estes temas”.

O diagnstico tempern diminúe as hospitalizacins e incrementa a esperanza de vida

A HAP caracterzase porque supn unha presin continua e anormalmente alta do sangue da arteria pulmonar, o que provoca que chegue con mis dificultade aos pulmns e o corazn traballe mis para superar esta dificultade. Co tempo, o corazn vai aumentando de tamao e diminundo a súa eficacia, polo que cada vez bombea menos sangue aos pulmns e o resto do corpo. ��Sen tratamento, a esperanza de vida é inferior a tres anos desde que se realiza o diagnstico. Con todo, os datos recentes indican que, grazas investigacin e a medicacin paliativa, a expectativa de supervivencia est a mellorar.��

“Actualmente non existe ningunha proba non invasiva para o diagnstico precoz desta doenza. Con este proxecto queremos desenvolver un método que poida empregarse como ferramenta para o cribado de pacientes, permitindo realizar o diagnstico nos estadios/fases iniciais da enfermidade”, explica a investigadora, quen fai fincapé en que isto permitira “comezar o tratamento de maneira precoz, aumentando a esperanza de vida tras o diagnstico e diminundo o tempo de hospitalizacin”.

Primeiro estudo que emprega a secuenciacin masiva de microARNs

O proxecto no que se investirn estes 12.000 euros titúlase Validacin dun perfil de microARNs para o diagnstico temper da Hipertensin Arterial Pulmonar e anlise funcional de microARNs expresados diferencialmente, e baséase no emprego dos denominados miRNAs, pequenos ARNs que participan activamente na regulacin da expresin xénica. “O noso propsito é estudar estes RNA pequenos que participan na regulacin dos xenes que estn implicados na HAP”, explicou a investigadora, ao que engadiu que os miRNAs estn implicados nunha enorme variedade de procesos celulares e, anda que a súa presenza é moito maior no interior das células, “tamén estn presentes en mostras de fludos como o plasma, o soro ou, incluso, a ouria”, explica a investigadora.

Este ser o primeiro estudo que empregue a secuenciacin masiva de microARNs para a busca de biomarcadores en Hipertensin Arterial Pulmonar. “Sabemos que a HAP é multifactorial e sabémolo porque atopamos mutacins en diferentes xenes. Un diagnstico tardo sempre entorpece o mantemento da funcin pulmonar e impide actuar de maneira precoz”, salienta a investigadora, quen recalca o feito de que ao tratarse dunha enfermidade multifactorial, “ten esa parte xenmica, que xa mencionei, pero tamén est influenciada por factores ambientais, de a a importancia de conseguir un diagnstico precoz”, salienta Valverde.��

A metodoloxa proposta para esta busca de miRNAs para o diagnstico combina técnicas de uso rutinario nun servizo hospitalario e técnicas de última xeracin que cada vez sern mis comúns nos hospitais ao permitir unha maior sensibilidade.

Equipo multidisciplinar no que colabora persoal clnico e universitario

A doutora Diana Valverde lidera un equipo con ampla experiencia na anlise xenética e funcional de variantes detectadas en pacientes de ��HAP e, ao longo dos anos, levan participado en múltiples proxectos sobre a procura de novos biomarcadores. “No noso grupo contamos con membros especializados en bioloxa molecular (Mauro Lago Docampo e Carlos Lpez ��Solarat) que se encargarn da extraccin, realizacin e anlise dos ensaios; as como investigadoras especializadas na procura de biomarcadores en cancro de colon (Mara Gallardo e Loretta de ��Chiara) que axudarn no desenvolvemento dos modelos preditivos e a anlise de datos”, explica a investigadora.

A eles súmase a participacin de investigadores clnicos asistenciais dos hospitais con maior número de afectados por HAP na provincia de Pontevedra, Adolfo Baloira e Carlos Vilario, que se encargarn da recollida das mostras de outras patoloxas respiratorias e asesorarn hora de elixir os paneis diagnsticos. Por outra banda, desde 2015 levan colaborando de maneira ininterrompida coa doutora Pilar Escribano, realizando as anlises funcionais das mutacins atopadas no Rexistro Espaol de Hipertensin Arterial Pulmonar, “unha boa relacin que propiciou que contemos co apoio deste rexistro para refinar os modelos diagnsticos”.

��