�鶹����

As enfermidades raras, arredor de 7000 identificas, e ultrarraras afectan a menos de cinco persoas por cada 10.000 habitantes ou a menos de cinco persoas por cada 100.000 habitantes respectivamente pero o seu enfrontamento médico-cientfico, socio-sanitario e individual-familiar é un gran reto no que o intercambio de informacin é fundamental. Con esta idea, o campus de Ourense acolleu este venres a I Xornada Internacional de Enfermidades Raras: Ciliopatas Comúns e Ultrarraras, na que se deron cita especialistas de referencia tanto no eido estatal como internacional.

A xornada, que tivo unha primeira sesin o xoves en Santiago de Compostela co gallo do 20 aniversario do Laboratorio de ���Ա�����پ����������� en Nefroloxa NefroChus, levou neste caso por lema A ciencia da man do paciente. “A primeira sesin foi mis de carcter cientfico, sobre os últimos avances nestas patoloxas, e hoxe queremos que esta xornada se abra aos pacientes, s familias e aos médicos de medicina xeral que atenden a estes pacientes”, comentou Diana Valverde, xefa do Grupo de Ciliopatas da �鶹����. As ciliopatas, explicou esta experta, “é un grupo de enfermidades que afectan a un orgnulo moi bsico que existe en case todas as células, que é como un pequeno pelo que teen as células na superficie da membrana”. A este orgnulo, indicou Diana Valverde, “ata hai moi poucos anos non se lle prestaba case atencin, ata que se viu que a nivel molecular unha disfuncin ou unha malformacin del d lugar a unha serie de patoloxa que son en xeral formas sindrmicas” que afectan a varios tipos de tecidos, como poden ser a retina, os riles, o corazn... segundo cada caso.

Buscando unha mellor calidade de vida para pacientes e familias

Para afondar nesta enfermidades a xornada no campus de Ourense arrancou coas intervencins de tres referentes internacionais no estudo de enfermidades raras e ultrarraras, como son Nicholas Katsanis e Stefan Somlo, da Duke University, de Estados Unidos, e Gregory Germino, subdirector do National Institute of Health, tamén de Estados Unidos. Os tres abordaron as problemticas arredor das ciliopatas, centrndose no primeiro caso na enfermidade de Bardet Biedl e no segundo e terceiro na poliquistose renal, lanzando todos eles unha mensaxe de esperanza e recalcando a importancia do traballo entre a comunidade cientfica e médica e os pacientes e as familias para avanzar no camio cara a busca dunha mellor calidade de vida para as e os afectados.  

Durante a súa intervencin Nicholas Katsanis falou dos avances no coecemento da enfermidade de Bardet Biedl nos últimos 20 anos, desde a identificacin no ano 2000 do primeiro xene relacionado con esta enfermidade ata os 12 identificados hoxe en da, explicando o estado actual do coecemento neste tema. Ao longo da súa conferencia Katsanis fixo fincapé na parte do paciente e as súas familias hora de afrontar este tipo de enfermidades, salientando a importancia de “saber ao que nos enfrontarmos e poerlle nome” s enfermidades raras e ultrarraras. Tamén apuntou a necesidade de ter en conta o efecto que teen estas doenzas non s no paciente senn tamén nas súas familias xa que, indicou, “o paciente non é s o enfermo senn el e toda a súa familia” que “ten que pelexar con situacins tan difciles”.

Gregory Germino tamén fixo fincapé nos avances acadados nos últimos 20 anos indicando como neste perodo pasamos “de non saber nada a ter unha compresin bastante profunda das ciliopatas e de como se manifestan”. As, subliou os avances acadados no coecemento das protenas e dos mecanismos da enfermidade no caso poliquistose renal. Ao longo da súa intervencin falou das dificultades que se atopa a comunidade cientfica para dar resposta a estas doenzas, como a falta de coherencia e compatibilidade nos datos que se manexan ou as limitacins dos resultados que se acadan nos experimentos con animais. “A complexidade é incrible”, afirmou Germino ao mesmo tempo que indicou a súa confianza en chegar a acadar tratamentos “que marquen a diferenza nestas enfermidades” e permitan aos pacientes “unha vida mellor e mis longa”.

A xornada tamén incluu un amplo programa de conferencias de ma e tarde nas que se tratou desde a abordaxe das enfermidades raras no sistema nacional de saúde ata a rehabilitacin e a fisioterapia neste tipo de doenzas, contando cun amplo panel de relatores e relatoras entre os que estiveron Mabel Loza, da Universidade de Santiago de Compostela, e Ángel Carracedo, da Fundacin Pública Galega de Medicina Xenmica.  

Apoio das institucins

A xornada contou na súa inauguracin coa participacin dun amplo abano de representantes de entidades públicas e privadas que apoiaron esta xornada. As Esther de Blas, vicerreitora do Campus de Ourense, salientou “o orgullo” que supn ter acadado a celebracin desta xornada e como esta iniciativa se enmarca “no noso compromiso coa sociedade e a nosa vontade de axudar”. Julio Garca, xerente do EOXI de Ourense, Vern e O Barco, destacou súa vez “a enorme importancia que teen estas patoloxas non polo seu número senn pola súa complexidade” e impacto. Mara José Lpez, do Centro Médico El Carmen, apuntou a importancia deste tipo de eventos para difundir o coecemento destas enfermidades e Gregory G. Germino puxo o aceno en como “hai un interese colectivo por entender estas enfermidades” e recalcou a importancia da informacin para avanzar nos seus tratamentos. Pola súa banda, Miguel Ángel Santalices, presidente do Parlamento de Galicia, fixo fincapé na inauguracin en como esta xornada internacional é “un exemplo da colaboracin público-privada”; Jesús Vzquez, alcalde de Ourense, salientou a súa satisfaccin por ser Ourense “punto de encontro” nunha iniciativa que pretende mellorar a calidade de vida dos pacientes con estas doenzas e Emilio Gonzlez, subdelegado do Goberno en Ourense, indicou na súa intervencin a importancia de desear plans e polticas de investigacin que dean resposta s necesidades de pacientes e familias.