�鶹����

A , integrada por pacientes e familias afectadas pola sndrome de Joubert, realizou unha doazn de 11.400 euros ao Laboratorio de Enfermidades Raras do CINBIO, Centro de investigacin en Nanomateriais e Biomedicina da �鶹����, dirixido pola investigadora Diana Valverde. A achega contribuir a reforzar unha lia de traballo centrada en afondar nas bases xenéticas e moleculares desta enfermidade rara e avanzar no coecemento dos mecanismos que a provocan.

A sndrome de Joubert é unha enfermidade xenética rara pertencente ao grupo das ciliopatas, caracterizada por alteracins no desenvolvemento do cerebelo e do tronco enceflico. Trtase, ademais, dunha patoloxa especialmente complexa pola súa elevada heteroxeneidade xenética e clnica. Existen numerosos xenes implicados e pacientes con alteracins xenéticas semellantes poden presentar manifestacins moi diferentes, o que dificulta comprender tanto a súa orixe como a súa evolucin.

O proxecto que lidera Valverde céntrase, por unha banda, na revisin e ampliacin do estudo xenético de pacientes que colaboraron previamente a través dun banco de mostras de ciliopatas. Paralelamente, o equipo investiga como determinados xenes asociados enfermidade alteran rutas de sinalizacin celular fundamentais para o correcto funcionamento das células.

“O noso obxectivo é comprender mellor os mecanismos que orixinan a enfermidade e xerar coecemento que poida servir de base para futuras estratexias terapéuticas”, explica a investigadora.

Mellorar o diagnstico e abrir novas oportunidades terapéuticas

A curto prazo, os resultados do proxecto poderan contribur a mellorar a interpretacin xenética dalgúns casos e facilitar diagnsticos mis precisos. A medio e longo prazo, o coecemento das rutas biolxicas alteradas podera permitir identificar posibles dianas terapéuticas e favorecer o desenvolvemento de intervencins mis especficas. O obxectivo final é que os resultados obtidos tean unha utilidade clnica real para as persoas afectadas.

“Cada avance no coecemento da enfermidade achéganos a unha mellor atencin clnica”, destaca Valverde. Segundo explica, comprender os mecanismos biolxicos que hai detrs da sndrome de Joubert pode axudar a identificar factores relacionados coa evolucin dos pacientes e sentar as bases para futuras abordaxes personalizadas.

Un impulso para acelerar a investigacin

A investigadora destaca que a doazn da Asociacin Fabert supn “un impulso moi importante” para o desenvolvemento do proxecto e tamén unha mostra de confianza por parte das familias e pacientes.

“A investigacin en enfermidades raras s é posible grazas implicacin dos pacientes e das súas familias”, sublia a responsable do grupo, quen destaca tamén o papel fundamental das asociacins de pacientes. Ademais do seu apoio investigacin, estas entidades contribúen a dar visibilidade a enfermidades pouco coecidas e favorecen a conexin entre persoal investigador, profesionais sanitarios e familias.

Tras anos dedicada ao estudo das ciliopatas, Diana ��Valverde asegura que a súa principal motivacin segue sendo contribur a resolver preguntas sen resposta que afectan directamente vida de moitas familias. “Traballar cos pacientes e para os pacientes foi sempre o meu eixo de motivacin”, afirma.

Por iso, o apoio da Asociacin Fabert ten para a investigadora un significado especial. “Detrs desta doazn hai persoas e familias que conviven cada da coa enfermidade e que depositan a súa confianza no noso traballo. Supn unha gran responsabilidade, pero tamén unha enorme motivacin para seguir investigando”. “Reforza a idea de que investigadores e pacientes formamos parte dun mesmo obxectivo: avanzar no coecemento da sndrome de Joubert e mellorar o futuro de quen convive con ela”, conclúe.
��