�鶹����

Un equipo de especialistas internacionais liderado pola investigadora viguesa Diana Valverde, coordinadora do Mster de Biotecnoloxa Avanzada, acaba de confirmar a idoneidade do peixe cebra, un peixe tropical case transparente e de moi pequeno tamao, como modelo no que comprobar a orixe e o desenvolvemento de determinadas enfermidades raras descritas en humanos e, por tanto, a súa enorme vala para caracterizar os seus efectos. O e nel abrdanse diferentes cuestins que confirman a idoneidade deste peixe para investigar múltiples procesos biolxicos. Neste caso a investigacin centrouse nunha enfermidade concreta: o Sindrome de Bardet-Biedl, unha doenza das denominadas enfermidades raras, que se caracteriza por ter unha gran diversidade de sntomas, inclundo anomalas neurolxicas, visuais, renais, das extremidades...

Nos últimos anos o peixe cebra foise facendo paulatinamente un oco como organismo modelo na realizacin de estudos xenéticos debido ao seu pequeno tamao, transparencia e enorme número de individuos por posta, o que facilita analizar miles de compostos terapéuticos de maneira rpida. “O noso estudo consistiu en comprobar que os cambios detectados a nivel ADN efectivamente teen un efecto patoxénico�� e son responsables da enfermidade nos pacientes”, explica Valverde, quen fai tamén fincapé en que hoxe en da detectar cambios na secuencia de ADN é moi habitual, xa que se dispn de metodoloxas como a secuenciacin masiva que en poucas horas facilita informacin das diferenzas entre as secuencias de ADN dun individuo control e dun individuo enfermo. “Todos estes cambios de ADN deben ser caracterizados para determinar o efecto que teen sobre a protena sintetizada e o dano que producen nos tecidos”, explica a investigadora.

Sndrome de Bardet-Biedl, unha enfermidade complexa que afecta a multitude de tecidos

O Sndrome de Bardet-Biedl, no que se centrou esta investigacin, é unha enfermidade complexa na que estn afectados multitude de tecidos e que pode presentar, entre outras caractersticas, dexeneracin de retina, obesidade, polidactilia (dedos adicionais) e quistes renais. “Tanto polas súas caractersticas fisiolxicas, que facilitan comparar o efectos das mutacins xenéticas, como polas súas caractersticas de cultivo, que permiten xerar animais portadores das mutacins en un tempo determinado, a utilizacin do peixe cebra presenta moitas vantaxes neste tipo de estudos”, recalca Valverde.

O traballo publicado agora en Nature é froito da colaboracin entre o Grupo Xenmica e Biomedicina da �鶹����, liderado por Valverde, cos doutores Pep Rotllant e Paula Surez do grupo Aquabiotec do Instituto de ���Ա�����پ�����������s Marias-CSIC en Vigo e os doutores José Luis Badano e Rossina Novas do Instituto Pasteur en Uruguay. A investigadora Sheila Castro, outra das autoras do artigo, realizou unha estancia en Uruguay como parte da súa formacin e al introduciuse no desenvolvemento deste tipo de estudos. “Grazas posibilidade de traballar con peixes cebra no IIM-CSIC, pudose establecer un modelo animal para verificar o efecto destas variantes de ADN e poder clasificalas como verdadeiras mutuacins”.

Para a posta en marcha do estudo empregronse diferentes métodos de modificacin xenética. O que fixo o equipo investigador foi crear peixes mutantes transitorios nos que se eliminou un determinado xene seleccionado e se substituu polo mesmo xene humano normal ou alterado. “O que fixemos foi introducir un xene humano normal ou alterado en un peixe para poder estudar a súa patoxeneidade como indutor da xeracin de enfermidades de orixe xenético�� en humanos”, explica Valverde.

Elevada importancia do diagnstico molecular

Analizronse os resultados obtidos no estudo de cinco familias de pacientes diagnosticados con Sndrome de Bardet-Biedl, todos de orixe espaola ags un paciente da India. “No noso grupo levamos anos analizando esta patoloxa, realizando o estudo molecular nestas familias en colaboracin con hospitais de toda a xeografa espaola e, incluso, colaboramos con hospitais da India, Turqua e Irn en varias ocasins”, recalca a investigadora, quen explica que o diagnstico molecular axuda a identificar�� a causa xenética en cada familia e confirmar o diagnstico clnico, dado que as caractersticas que presentan este tipo de pacientes non sempre aparecen na súa totalidade en todos eles e, incluso, en moitos casos se solapan con outros diagnsticos clnicos. No caso deste sndrome o diagnstico molecular é, segundo explican os autores do artigo, complicado, pois describronse arredor de 21 xenes responsables da enfermidade e en cada familia o xene responsable é diferente.

“Unha vez establecida a causa xenética nunha familia, pdese realizar o estudo familiar e establecer aqueles individuos afectos, portadores e sans, podendo ofrecer consello xenético se fose preciso”, recalca Valverde.�������� ��

��